NIBSC08/158脆性X综合征gDNA国际标准物质FXS运输条件

预期用途安瓿包含从EBV转化的细胞系中提取的冻干纯化gDNA样品。它们旨在作为脆性X综合征基因测试的参考小组。该小组成立于2008年,是世界卫生组织(世界卫生组织)生物标准化专家委员会(ECBS)设立的第一个脆性X综合征国际遗传参考小组。注意:这些材料不应作其他用途。

此制剂不适用于人类或人类食物链中的动物。对每种材料进行检测,并通过PCR发现其对HIV1、HTLV1、HBV和HCV呈阴性。与所有生物来源的材料一样,这种制剂应被视为对健康有潜在危害。应根据您自己实验室的安全程序使用和丢弃它。此类安全程序应包括佩戴防护手套和避免产生气溶胶。打开安瓿或小瓶时应小心,避免割伤。

NIBSC08/158脆性X综合征gDNA国际标准物质FXS单位没有分配给这些材料的单位。

生物材料来源国:英国。使用“盐析”法提取DNA样品,并在冷冻干燥前将其悬浮在含有2.5 mg/ml海藻糖作为赋形剂的Tris/EDTA缓冲液中。该面板包括五个单独编码的安瓿,每个安瓿含有约23µg的人类gDNA;

大约23µg的人类gDNA;

07/120雌性,野生型,

07/122女性,突变前,

07/168女性,完全突变,

07/170男性,完全突变,

07/174男性,突变前

该小组在一项涉及21个实验室的国际合作研究中进行了测试,并在FMR1基因的5’非翻译区获得了以下数量的CGG重复序列;

材料CGG重复范围平均值

07/120 19-24, 28-33 22, 31

07/122 30-36, 100-132 33, 113

07/168 33-41, 300-401 38, 346

07/170 353-960 754

07/174 97-127 114

此外,两个实验室在07/170男性全突变样本中检测到7个CGG重复序列。

NIBSC08/158脆性X综合征gDNA国际标准物质FXS储存将所有未开封的冻干制剂安瓿储存在-20°C或以下。请注意:由于冻干材料的固有稳定性,NIBSC可能会在环境温度下运输这些材料。